Nesten 90 prosent av dem med arvelig høyt kolesterol blir ikke fanget opp av dagens screening. Det viser en ny, omfattende studie fra Mayo Clinic. Forskere mener rutinemessig DNA-testing kan redde liv.

Hva studien fant

Studien er publisert i tidsskriftet Circulation: Genomic and Precision Medicine og analyserte data fra over 84.000 deltakere i Mayo Clinics Tapestry DNA-forskningsprogram. Deltakerne gjennomgikk eksom-sekvensering, som leser de proteinkodende delene av genomet der de fleste sykdomsfremkallende mutasjoner oppstår.

• Forskerne identifiserte 419 personer med genetiske varianter som er kjent for å forårsake familiær hyperkolesterolemi (FH).
• Nesten 75 prosent av disse ville ikke blitt fanget opp av dagens kliniske testretningslinjer basert på kolesterolnivåer eller familiehistorie.
• Rundt én av fem av de identifiserte hadde allerede utviklet koronar hjertesykdom før de visste om sin genetiske risiko.

Blindsone i dagens retningslinjer

Hovedforfatter Dr. Niloy Jewel Samadder, kreftgenetiker ved Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center, peker på et grunnleggende problem med gjeldende praksis.

«Funnene våre avslører en blindsone i gjeldende nasjonale retningslinjer, som baserer seg på kolesterolnivåer og familiehistorie for å avgjøre hvem som skal få genetisk testing. Hvis vi kan finne dem som har risiko for hjertesykdom tidlig, kan vi behandle det tidlig og endre sykdomsforløpet, og sannsynligvis redde liv.»

Dagens retningslinjer prioriterer først og fremst målinger av kolesterol og opplysninger om familiehistorie. Studien viser at dette ikke er nok til å fange opp en stor andel av dem som faktisk har en genetisk årsak til høyt kolesterol.

Hjertesykdom rammer bredt

Hjerte- og karsykdom er fortsatt den ledende dødsårsaken i USA og mange andre land, med millioner berørt årlig. Høyt kolesterol er en av de viktigste risikofaktorene. For personer med FH finnes effektive behandlinger, men de må først oppdages.

Veien videre: fra symptomer til forebygging

Studien er en del av Mayo Clinics strategiske Precure-initiativ, som har som mål å forutsi og forebygge alvorlig sykdom før den utvikler seg. Forskerne argumenterer for at rutinescreening med DNA-analyse kan utvide deteksjonen dramatisk og muliggjøre tidlig forebygging.

• Når genetisk screening blir en del av standard helsetjenester, kan tusenvis av høyrisikopersoner identifiseres før hjertesykdom utvikles.
• Med dagens teknologi er bred genetisk testing mer tilgjengelig og rimelig enn noen gang.
• Spørsmålet er ikke lenger om dette er mulig, men når helsevesenet tar steget mot en mer genomdrevet forebygging.

Hovedpoenget er klart: Nesten 90 prosent av dem med arvelig hjerterisiko fanges ikke opp av dagens retningslinjer. Studien peker på at genetisk informasjon bør inn i rutinemessig screening for å oppdage flere tidligere og forhindre alvorlig sykdom. Kilder: Mayo Clinic, ScienceDaily, Circulation: Genomic and Precision Medicine.