Forskere ved Mount Sinai i New York har utviklet et AI-verktøy som ikke bare finner skadelige DNA-mutasjoner, men også forutsier hvilke sykdommer de kan gi. Verktøyet, kalt V2P (Variant to Phenotype), kan kutte tiden fra genfunn til diagnose. Funnene ble publisert 15. desember 2025 i Nature Communications.

Gjennombruddet: Fra variant til sykdomstype

I dag kan de fleste genetiske analyseverktøy estimere om en mutasjon er potensielt skadelig. De stopper ofte der og kan ikke forklare hvilken type sykdom som kan oppstå. V2P er designet for å overkomme denne begrensningen ved å koble genetiske varianter til deres forventede fenotypiske utfall – altså de sykdommene eller egenskapene en mutasjon kan produsere.

Slik ble V2P trent og testet

Forskerne trente V2P på et omfattende datasett med både skadelige og harmløse genetiske varianter, kombinert med detaljert sykdomsinformasjon. Slik lærte systemet mønstre som kobler spesifikke varianter til helseutfall.

Da verktøyet ble testet på ekte, avidentifiserte pasientdata, rangerte V2P ofte den faktiske sykdomsfremkallende mutasjonen blant de ti beste kandidatene. Det demonstrerer potensialet til å forenkle og akselerere genetisk diagnostikk.

«Vår tilnærming lar oss identifisere de genetiske endringene som er mest relevante for en pasients tilstand, i stedet for å måtte sile gjennom tusenvis av mulige varianter», forklarer førsteamanuensis David Stein, som nylig fullførte sin doktorgradsutdanning ved Mount Sinai. «Ved å bestemme ikke bare om en variant er sykdomsfremkallende, men også hvilken type sykdom den sannsynligvis vil forårsake, kan vi forbedre både hastigheten og nøyaktigheten av genetisk tolkning og diagnostikk».

Hvorfor dette betyr noe

Utover diagnostikk kan V2P hjelpe forskere og legemiddelutviklere med å identifisere genene og de biologiske veiene som er mest nært knyttet til spesifikke sykdommer. Det kan veilede utviklingen av terapier som er genetisk skreddersydd til sykdomsmekanismene, spesielt ved sjeldne og komplekse tilstander, ifølge professor Avner Schlessinger, medsenior- og medkorresponderende forfatter.

«V2P gir oss et klarere vindu inn i hvordan genetiske endringer omsettes til sykdom, noe som har viktige implikasjoner for både forskning og pasientbehandling», sier professor Yuval Itan, medsenior- og medkorresponderende forfatter. «Ved å koble spesifikke varianter til typene av sykdommer de mest sannsynlig forårsaker, kan vi bedre prioritere hvilke gener og veier som fortjener dypere undersøkelse. Dette hjelper oss med å bevege oss mer effektivt fra å forstå biologien til å identifisere potensielle terapeutiske tilnærminger».

Status nå – og veien videre

Per i dag sorterer V2P mutasjoner i brede sykdomskategorier, som nervesystemforstyrrelser eller kreft. Forskerteamet planlegger å forbedre systemet slik at det kan gi mer detaljerte prediksjoner og kombinere resultatene med flere datakilder for ytterligere å bistå legemiddeloppdagelse.

• Hva V2P gjør nå: Sorterer varianter i brede sykdomsgrupper.
• Neste steg: Mer finmasket presisjon og integrasjon av flere datakilder.
• Forventet effekt: Raskere og mer treffsikker genetisk tolkning.

Konklusjon: Ved å koble genetiske varianter direkte til sannsynlige sykdommer gir V2P et klarere bilde av hvordan mutasjoner fører til sykdom. Det kan gjøre genetisk diagnostikk både raskere og mer presis, og markerer et viktig skritt mot en fremtid der behandlinger velges med utgangspunkt i den enkeltes genetiske profil.